En af de sjældne danskere: Almindelig mad er livsfarligt for 9-årig

For Alberte er livet særligt skrøbeligt. Hver dag håber hendes forældre, at det ikke er i dag, de skal miste hende.

9-årige Alberte kniber øjnene sammen i hospitalssengen. Umiddelbart ligner hun alle andre piger, men indeni er det en anden historie.

Alberte lever i konstant fare for at dø. Det farlige er blandt andet kød, ost, fisk og æg. For de fleste danskere er det almindelige madvarer, men ikke for hende.

Hver onsdag skal Alberte derfor ind på Rigshospitalet i København og have taget en blodprøve. Sådan er det også denne onsdag.

Hendes mor, Annika Dybdal, holder hende i hånden, mens sygeplejersken sætter nålen ind i brystkassen.

Annika Dybdal forsøger at aflæse, hvordan hendes datter har det i dag. Det er svært at se, og de ved ikke, om de skal være på Rigshospitalet et par timer, flere dage eller uger.

Alberte får taget blodprøve gennem en port i brystet, fordi lægerne ikke længere kan tage prøven fra armen.
Alberte får taget blodprøve gennem en port i brystet, fordi lægerne ikke længere kan tage prøven fra armen. Foto: Pipeline Production / TV 2

Albertes krop kan ikke nedbryde proteiner. I stedet omdanner kroppen proteinerne til et stof, som i store mængder er som gift for hjernen. Hvor meget gift der er i kroppen, kan kun en blodprøve afsløre.

Sygeplejersken tager de aflange blodprøveglas og går ud af stuen.

Annika Dybdal kigger på sin datter. Nu er der kun tilbage at vente på svar på, hvor meget af det farlige stof der er i Albertes krop.

Albertes krop risikerer at gå i koma, hvis tallet er over 80. Derfor skal hun indlægges, når prøverne giver alarmerende høje tal. 

- Nu holder vi vejret og håber på, at tallet er lavt, siger Annika Dybdal.

En almindelig pige med en ualmindelig sygdom

square to 16x9
Alberte Foto: Privatfoto / TV 2

Alberte på ni år lider af OTC - en sjælden stofskiftesygdom, som næsten udelukkende rammer drenge. Alberte er den eneste pige i Danmark, der er syg af OTC.

Sygdommen OTC

OTC står for Ornithin transcarbamylase defekt.

Det er en stofskiftesygdom, som rammer ganske få og næsten udelukkende drenge.

I dag er der kun Alberte og tre drenge i Danmark, der er syge af OTC.

OTC gør, at kroppen ikke kan skille sig af med det protein, den ikke bruger.

Alt overskydende protein omdannes til ammonium, som i store mængder er som gift for kroppen.

Sygdommen betyder, at hun kun må få 28 gram protein om dagen. Hverken mere eller mindre. Hendes forældre skal derfor veje, alt hvad hun spiser og drikker hver dag.

Alt overskydende protein omdanner hendes krop til ammonium, som i store mængder er som gift for kroppen. Gift, der går i blodet og direkte op i Albertes hjerne.

Når det sker, skal Alberte i behandling med det samme - ellers vil hun først blive træt og dvask, derefter gå i koma og til sidst blive erklæret hjernedød.

square to 16x9

- Det er den ultimative afmagt, fordi vi er i konstant alarmberedskab, fra vi står op om morgenen, til vi går i seng om aftenen, fordi det kan gå så stærkt, siger Albertes far, Kennet Rovsing.

Over et halvt år har TV 2 fulgt Alberte samt fire andre børn og deres familier i programserien ‘De sjældne danskere’.

For Albertes familie fylder den sjældne sygdom meget i hverdagen, hvor især uvisheden er svær. Det er aldrig til at vide, hvornår hun skal indlægges næste gang, eller hvor lang tid det tager.

Alberte og hendes mor og far til tjek hos overlæge Allan Lund fra Center for Sjældne Sygdomme.
Alberte og hendes mor og far til tjek hos overlæge Allan Lund fra Center for Sjældne Sygdomme. Foto: Pipeline Production / TV 2

Tilbage står hendes far Kennet, mor Annika og hendes 13-årige storebror Bertram, der må smide alt, hvad de har i hænderne.

- Det er en meget utryg og uvis situation, familien lever i. De må konstant være årvågne over for symptomer hos Alberte. Får hun bare en banal infektion, kan ammonium hurtigt ryge op, forklarer overlæge Allan Lund.

- Hun er ved at dø

square to 16x9
Annika Dybdal første gang hun fik lov til at holde sin lille nyfødte datter tilbage i 2009. Foto: Privatfoto / TV 2

Annika og Kennet Rovsing troede, de skulle have et sundt barn. Det viste alle scanninger, men da Alberte kom til verden, og de fik den lille pige i armene, var hun usædvanlig slap og stille.

Sygeplejersker og læger beroligede dem, og efter halvandet døgn fik de hende med hjem fra Glostrup Hospital. Få dage senere var Albertes hud blevet meget gul.

Alberte blev lagt i en lyskasse, fordi lægerne først troede, hun havde gulsot, som er normalt blandt nyfødte.
Alberte blev lagt i en lyskasse, fordi lægerne først troede, hun havde gulsot, som er normalt blandt nyfødte. Foto: Privatfoto / TV 2

Lægerne troede, hun havde gulsot og puttede hende i en lyskasse. Først da de tog en blodprøve i hælen, og den lille pige ikke trak foden til sig, blev de bekymrede. Alberte blev scannet, der blev taget flere prøver, og flere og flere hvide kitler kom ind på stuen.

Kennet Rovsing var hjemme for at hente rent tøj til familien, da hans telefon ringede.

- Du skal komme nu. Hun er ved at dø, sagde Annika Dybdal i den anden ende.

Deres lille pige kunne ikke længere trække vejret selv, og det stod klart, at Alberte ikke havde gulsot. Derfra gik det stærkt.

Kennet Rovsing skulle køre direkte til Rigshospitalet, hvor Alberte skulle overflyttes til samme nat. Her blev hun lagt i respirator og fik store doser medicin.

Parret sov på stuen i de dage, hvor Alberte kæmpede for sit liv. En nat vækkede en sygeplejerske dem.

Alberte havde åbnet sine små, hævede øjne.

Efter 14 dage nåede lægerne på Center for Sjældne Sygsomme frem til, at Alberte havde den sjældne sygdom OTC. 

Den lille pige havde haft en såkaldt stofskiftekrise og var gledet i koma.

Lægen sagde, at den eneste måde at holde Alberte ude af koma på var at holde hende på en streng diæt. Samtidig beroligede han forældrene med, at de “om et halvt år ville være eksperter i ernæring og vide mere om det end ham”.

Det havde de svært ved at tro på.

Albertes lyse sind

square to 16x9
Alberte har aldrig mistet sit gode humør trods mange indlæggelser. Foto: Privatfoto / TV 2

På Rigshospitalet kigger Annika Dybdal på uret, mens Alberte maler i en medbragt malebog.

Hun ligner alle andre piger på 9 år - smilende, med pandebånd i håret og en lyserød skoletaske.

Alberte får sin medicin igennem en ernæringssonde i maven.
Alberte får sin medicin igennem en ernæringssonde i maven. Foto: Privatfoto / TV 2

Alberte snakker livligt på stuen. Men selvom hun ser ud til at have det fint, kan niveauet af ammonium godt være faretruende højt.

Man kan ikke se, at hun er syg. Kun når hun løfter blusen, kan man se en ventil, som går ind til mavesækken, og ved brystet er der en rød prik, der hvor sygeplejerskerne via en port tager de ugentlige blodprøver.

Indgangen til mavesækken bliver brugt, når Alberte skal have medicin hver sjette time. Klokken 07.00 om morgenen, klokken 13.00 i skolen, klokken 19.00 om aftenen og klokken 01.00 om natten.

Alberte skal samlet set have præcis 28 gram protein på en dag. Når hun heller ikke må få mindre, skyldes det, at hendes krop skal bruge protein til at vokse.

Albertes måltider i løbet af et døgn

square to 16x9

Hjemme i køkkenet i Tølløse bliver madvarer med protein derfor lagt på en vægt, regnet sammen og noteret i en bog. Det er blevet en rutine.

Albertes forældre ved, at hun kan spise store mængder af de fleste slags frugter. Kartofler og ris er også godt.

Til gengæld er de fleste slags mælkeprodukter og kød forbudt - bare i en enkelt cocktailpølse er der 1,5 gram protein, og i et glas mælk er der syv gram.

Om morgenen får Alberte et måltid, der svarer til seks gram protein. Til sammenligning får hendes storebror Bertram en almindelig skål havregryn med mandler, rosiner og mælk - svarende til 18 gram protein.

For Alberte fylder sygdommen, når hun ikke må få det slik eller kage, som de andre har med i skolen. I stedet har hun lille pose chips i en kasse, som hun må tage frem.

square to 16x9

- Vi har fejret samtlige højtider og fødselsdage på Rigshospitalet, men Alberte har aldrig mistet sit gode humør. Hun formår heldigvis altid at se lyst på livet og på sin egen virkelighed, siger Annika Dybdal.

Det svære for hendes mor og far er, at Alberte på trods af diæt og medicin stadig pludselig kan blive dårlig. En infektion eller helt almindelig motion kan nemlig også påvirke stofskiftet.

Derfor kan de konstant og uden varsel blive revet ud af deres hverdag.

Det har Annika og Kennet Rovsing oplevet mange gange. Sidste år i september var niveauet af gift i kroppen højere end nogensinde før.

- Så gør dog noget!

square to 16x9
Alberte under en af indlæggelserne. Foto: Privatfoto / TV 2

Klokken var omkring 02.00, da de vågnede den nat. De kunne høre, at Alberte var dårlig og kastede op inde i sin seng. Derfra var der kun én vej: Mod Rigshospitalet hurtigst muligt.

Alberte fik kramper, fordi hendes hjerne var påvirket af det høje niveau af ammonium. 343 målte lægerne det til, da de kom ind på hospitalsstuen.

Det er 14 gange højere end det, der er normalt for en person, der ikke er syg af OTC.

Den lille pige kiggede med glasøjne ind i væggen, mens hun fik maksimal dosis medicin. Annika og Kennet Rovsing fik besked på ikke at røre deres datter.

- Jeg ved ikke, om du kan forestille dig, at der et menneske, der kigger på dig, og du kan bare se i øjnene, at der ikke er nogen kontakt. Hun kigger bare lige gennem dig. Og du ved ikke, om hun vågner op som en grøntsag. Om hun overhovedet vågner, siger Kennet Rovsing.

Svaret kunne de kun vente på. Annika Dybdal havde lyst til at ruske lægerne og sige, “så gør dog et eller andet”, men hun vidste også godt, at det ikke ville hjælpe.

Alberte under indlæggelsen i september 2017, hvor niveauet af ammonium steg til over 300.
Alberte under indlæggelsen i september 2017, hvor niveauet af ammonium steg til over 300. Foto: Privatfoto / TV 2

Tallet faldt til 283. Minutterne føltes som timer, hvor forældrene ikke kunne gøre andet end at sidde på deres hænder. Efter en time kom der lyd fra Alberte.

- Jeg er tørstig, hviskede hun.

Alberte var stadig Alberte. Hun var træt, fordi hjernen stadig var påvirket, men hun fik det langsomt bedre, kunne Annika og Kennet Rovsing se.

Hvad de endnu ikke kunne se, var, om Albertes hjerne havde taget skade af det.

Det er jo en samtale med Alberte om begrebet død, hvor man synker en gang og tænker, det er ikke en samtale, man bør have med sit barn

Kennet Rovsing, far til Alberte

Åndehullerne

square to 16x9
Alberte på stranden i sommeren 2018 Foto: Privatfoto / TV 2

Det seneste år har Alberte været indlagt 12 gange, fordi tallet har været for højt.

Seks gange har hun i løbet af sit korte liv haft så store kriser, at hun er blevet bevidstløs og er gået i krampe.

Jo ældre Alberte bliver, jo mindre kan hendes hjerne tåle det høje niveau af ammonium.

Annika og Kennet kan se, at hendes krop bliver stadig mere påvirket af sygdommen. Blandt andet er det gået udover hendes motorik, og smerter i benene har gjort, at Alberte aflastes i en kørestol, når hun har brug for det.

De forsøger dog at skabe en så normal hverdag som muligt for hende og resten af familien.

Alberte, storebror Bertram, far Kennet samt mor Annika bag kameraet til fodbold i Parken.
Alberte, storebror Bertram, far Kennet samt mor Annika bag kameraet til fodbold i Parken. Foto: Privatfoto / TV 2

Selvom det kræver ekstra planlægning, tager de på stranden, når det er varmt, og i sommerhus i ferierne. En enkelt gang har de også taget chancen og rejst til Barcelona, efter de havde sikret sig, at Alberte kunne få behandling der.

- Vi trækker vejret i de åndehuller, vi bevidst skaber. Hvis det hele går op i sygdom og hospitalsindlæggelser, kan man jo ikke få luft. Bertram er jo også mærket af, at vi er nødt til at leve vores liv, så vi tager hensyn til Alberte, siger Annika Dybdal.

Derfor har Kennet og Bertram deres helle i Parken, hvor de har faste pladser og faste regler om, at sygdom ikke eksisterer på række 14, når FCK spiller.

Når Alberte ikke er indlagt, forsøger hun at holde sygdommen på afstand ved at gå til gymnastik og spille fodbold med veninderne.

- Det er fantastisk at se Alberte med veninderne og bare være Alberte og lege og have det sjovt. Det er det, der gør det til at holde ud - de her pusterum, hvor alt er forholdsvis normalt, siger Annika Dybdal.

Ja, det er en sygdom, du kan dø af

square to 16x9
Albertes forældre, Kennet Rovsing og Annika Dybdal. Foto: Pipeline Production / TV 2

Planerne for fremtiden har familien forsøgt at parkere. For det er svært at se, hvor de er om bare et år.

- Hun har jo spurgt: "Kan jeg dø af min sygdom?" Og der må vi jo lige..., siger Annika Dybdal og holder en kort pause, da stemmen begynder at ryste.

-  Og det er jo en samtale med Alberte om begrebet død, hvor man synker en gang og tænker, det er ikke en samtale, man bør have med sit barn, tilføjer Kennet Rovsing.

- Vores svar har været: “Ja, det er en sygdom, du kan dø af. Men vi passer på dig, doktor Allan passer på dig, og sygeplejerskerne passer på dig, og medicinen hjælper dig”. Så på den måde har vi været ærlige. Men at love hende, at hun ikke kan dø af det, kan vi jo ikke, siger Annika Dybdal.

Bliver Alberte dårligere eller stopper med at reagere på behandlingen, er der kun én vej. Det er levertransplantation - en operation, lægerne kun gennemfører, hvis det er absolut sidste udvej, fordi den er risikofyldt.

Familien frygter for Albertes fremtid, men hver dag tager de et valg om ikke at lade frygten fylde.

I stedet forsøger de at bevare et håb om, at lægerne gennem forskning på et tidspunkt finder på noget, der kan give hende et godt og langt liv.

Blodprøven

Det banker på døren ind til stuen på Rigshospitalet. Det er sygeplejersken, der for en time siden stak Alberte i brystkassen, som nu er tilbage.

Der er kommet svar på den blodprøve, der bestemmer, om Alberte skal indlægges i dag. Det skal hun, hvis tallet er over 80.

- Jeg har gode nyheder. Den var på 26, siger sygeplejersken og smiler.

- Hvaaaaad, udbryder Annika Dybdal.

- Jeg gættede på, at den var på 27, siger Alberte og giver highfive til sygeplejersken.

- Jeg tænkte: “Ej, den er ikke så lav”. Hold da op, Alberte. Så trækker vi vejret igen. Fedt, det skal fejres med pomfritter, siger Annika Dybdal.

Pomfritter på McDonald's er blevet en tradition, når det er gået godt på Rigshospitalet. Det matcher ikke, hvad de fleste børn ville kræve på McDonald's. Men det er en belønning med kun 3,9 gram protein i, som Alberte derfor kan tåle.

Alberte pakker sin lyserøde taske. En dag drømmer hun om selv at blive læge eller sygeplejerske, så hun kan hjælpe andre.

Annika Dybdal skriver tallet 26 i en sms til Albertes far. Nu er der ro i familien indtil næste blodprøve. Medmindre der sker noget akut.

Mød Alberte og hendes familie i programserien 'De sjældne danskere' allerede nu på TV 2 PLAY, eller når tredje program sendes på TV 2 tirsdag den 28. august klokken 20.00.