Sjælden sygdom: 12-årige Nikoline har følelser som en treårig

Hør en far fortælle, hvordan det er at have et barn med den sjældne sygdom Smith-Magenis Syndrom.

I dag er det ‘Sjældne-dag’. En international opmærksomhedsdag for sjældne sygdomme og handicap. 

Det markerer ‘Go’ morgen Danmark’ ved at sætte fokus på sygdommen Smith-Magenis Syndrom. 

En sygdom, som er genetisk betinget og berører både intellektet og organsystemerne - og som ofte sammenlignes med Downs syndrom. 

Faktaboks: Hvad er SMS?

Smith-Magenis Syndrom (SMS) er en kromosomfejl og sammenlignes ofte med Downs Syndrom, fordi begge er genetisk betingede og berører både intellektet og organsystemerne, og en del af symptomerne minder om hinanden.

Symptomer kan være: 
søvnproblemer
vredesudbrud og selvdestruktiv adfærd
udviklingshæmning
karakteristisk udseende
forhøjet smertetærskel

Kilde: Smith-Magenis Syndrom Forening

12-årige Nikoline er en af de danskere, der lider af den sjældne sygdom Smith-Magenis Syndrom eller SMS. 

Sygdommen gør, at Nikoline på mange punkter udvikler sig normalt - på nær det følelsesmæssige plan, hvor hun bliver ved med at være 2-3 år gammel, forklarer hendes far, Joakim Hesse Lundström i ‘Go’ morgen Danmark’. 

- Alle de små ting bliver ved med at være meget vigtige. Der er hele tiden en udfordring i at holde tingene på sporet, og om læsset vælter. Det kan det, hvis slikkepinden har den forkerte farve, siger Joakim Hesse Lundström. 

Og her kan det blive lige så voldsomt, som når børn på to eller tre år får vredesudbrud og kaster sig ned på jorden, forklarer Joakim Hesse Lundström.

Landsholdstræner: Egne børn må i baggrunden

Tidligere håndboldspiller og nuværende træner for det danske kvindelandshold Klavs Bruun Jørgensen er onkel til Nikoline. 

Og han oplever også, at niecen har nogle specielle behov. 

- Når vi passer Nikoline, må jeg sætte mine egne børn lidt i baggrunden, fordi Nikoline har behov for at knytte sig til enkeltpersoner. Når hun er hos os, er det mig, hun knytter sig til, så det fylder meget, siger Klavs Bruun Jørgensen. 

- Jeg har set hele forløbet og været i familien, siden Nikoline blev født. Jeg har oplevet Joakim i starten af sygdommen, hvor han ikke kendte til den og efterhånden arbejdet på at blive klogere på sygdommen. 

Vil frustration til livs

Joakim Hesse Lundström og Klavs Bruun Jørgensen vil - ved at fortælle om sygdommen - gerne prøve at afhjælpe den frustrationen, man som forældrer oplever, når man ikke ved, hvad der er galt med ens barn. 

Derfor er det vigtigt at få stillet en diagnose. 

- Det hjælper til, hvordan man hjælper og møder sit barn. Men også fordi, at onkler, niecer, forældre og bedsteforældre jo går og tænker, at vi ikke sætter grænser og ikke er konsekvente nok, siger Joakim Hesse Lundström og fortsætter: 

- Og jeg tror, at mange forældre går og tænker det samme indtil de får at vide, hvad det er, der er galt, og hvordan man bedst håndterer det. Der skabes en masse forståelse, siger han. 

I danmark lever omkring 50.000 personer med en sjælden diagnose.