Julie står overfor et svært valg - hendes far lider af en arvelig demenssygdom

Julies far lider af en arvelig demenssygdom, og hun ved ikke, om vil vide, om hun har arvet hans lidelse. For den kan ikke kureres.

Hvis der var en alvorlig arvelig sygdom i din familie, og du kunne blive testet for, om du også havde den,

Ville du så gøre det?

Det dilemma står 24-årige Julie Kjær i lige nu.

Hendes far lider af en arvelig demenssygdom, og der er en risiko for, at Julie Kjær og hendes søskende har fået givet den videre.

Det fortalte hun i Go’ morgen Danmark onsdag.

Julie Kjærs far lider af frontotemporal demens, der er en sygdom, der rammer ens personlighed, ens sprog og ens væremåde – og den kan ikke behandles.

Hun havde egentligt besluttet sig for, at hun ikke ville gentestes for demens, men fornyligt fandt familien ud af, at faderens sygdom også er arvelig. Og nu er Julie Kjær kommet i tvivl.

- Spørgsmålet er, om han har givet det videre til mig og mine søskende, siger Julie Kjær.

Svaret er hun dog ikke sikker på, om hun ønsker at kende.

- Jeg tror, at man ofte siger, inden man står i sådan en situation: ”Jeg skal vide det hele – jeg skal vide, hvad der ligger i mine gener”. Men når man står i situationen, så kan man godt komme meget i tvivl, om man vil have alle kortene på bordet, forklarer hun.

For hvad kan man bruge svaret til, hvis det er positivt? lyder det fra Julie Kjær.

- Mine overvejelser går meget på, hvad jeg vil bruge den viden til, hvis jeg får at vide, at jeg har det gen. Kan jeg bruge det konstruktivt, eller vil det være en byrde for mig? Det er de tanker, jeg går med, lyder det.

Julie er ikke den eneste

I Danmark lever 70.000-85.000 mennesker med en demenssygdom, og det anslås, at omkring 400.000 danskere har en pårørende, der er ramt af sygdommen.

Arvelige demenssygdomme er relativt sjældne, men Julie Kjær er ikke den eneste, der har stået i den svære situation, hvor der skal tages stilling til, om der skal foretages en gentest.

HVAD ER DEMENS?

Demens er fællesbetegnelse for en række sygdomme, hvor mentale funktioner bliver svækket.

Omkring 200 sygdomme kan føre til demens.

Man ved ikke, hvorfor demens opstår, men det skyldes altid sygelige forandringer i hjernen.

I Danmark lever 70.000-85.000 mennesker med en demenssygdom. Heraf har ca. 50.000 Alzheimers sygdom.

Der er ca. 8.000 nye tilfælde af demens hvert år.

Demens er den femte hyppigste dødsårsag i DK.

Der er ingen helbredende kur mod Alzheimers. Man kan mindske symptomerne på nogle af de sygdomme, der giver demens. Derfor er det vigtigt at få stillet en diagnose.

Alzheimerforeningen

Det fortæller Suzanne Lindquist, der er afdelingslæge ved Rigshospitalet og som står demensgentest.

Og det er meget individuelt, om folk kan bruge det svar, som testen giver, til noget, lyder det.

- Helt generelt kan man sige, at viden helt klart kan være en byrde og give anledning til bekymringer om fremtidige sygdomsrisiko. Men viden kan også give nogle handlemuligheder, siger afdelingslægen.

Selve gentesten foregår på den måde, at man isolerer DNA - oftest fra en blodprøve - hvorefter man i laboratoriet kan analysere prøven med henblik at påvise eventuelle ændringer i bestemte gener, som kan være forbundet med sygdomsrisiko.

Inden man når dertil, bliver man dog tilbudt rådgivning, for det er en svær beslutning, og dernæst er der indlagt en betænkningsfase, hvor man kan få en psykologsamtale, inden den eventulle gentest.

For det er en stor beslutning, fortæller Suzanne Lindquist.

Det er det forløb, som Julie Kjær nu skal tage stilling til, om hun vil påbegynde.

Oprindeligt havde hun besluttet sig for, at hun ikke ville vide, om hun har arvet sin fars demenssygdom, men da det kom frem, at hendes fars sygdom var arvelig, ændrede det sig.

- Det blev pludseligt mere virkeligt for mig. Nu kan jeg mærke, at der er andre tanker i spil om fremtiden og den dag, hvor jeg eventuelt gerne vil have børn – er der noget at gøre dér? Min kæreste er meget støttende og opbakkende, og nu skal jeg ind og tale med Susanne om et par uger, hvor vi netop skal have en snak om, hvad jeg skal gøre, og hvad jeg kan bruge svaret til.

For selvom sygdommen er uhelbredelig, kan man gøre noget for fremtiden.

- Der er mulighed for både at tilbyde det, vi kalder forsterdiagnostik - altså hvor man i en graviditet kan undersøge fosteret for sygdommen - og der er også mulighed for ægsortering, siger Suzanne Lindquist.