Lægernes store mysterie: Her er historien om den danske dreng Piet
Ingen anede, hvad 10-årige danske Piet fejlede. Indtil hans mor en dag fandt et billede på Facebook.
Overlægen på Rigshospitalet spørger, om han er okay. 10-årige Piet Kyndesgaard ryster på hovedet i hospitalssengen, men trækker alligevel bluseærmet lidt op.
Han presser tænderne sammen om en træpind og kigger op i loftet.
- Av, jamrer han kort, da lægen fører nålen ind i armen.
Gennem et drop skal Piet have sin halvårlige medicin for knogleskørhed. En sygdom, der ofte er forbundet med ældre mennesker. Ingen ved, hvorfor Piet så tidligt i livet har fået skrøbelige knogler og en række andre udfordringer.
Derfor er lægerne og hans forældre på jagt efter en diagnose, der kan forklare det.
Piet skubber tårerne og bekymringerne bag de runde briller væk, da droppet i armen er lagt. Han læner sig ind mod sin mor i et stykke tid, inden han trækker vejret dybt og sunder sig.
- Jeg kan jo klare næsten alt. Undtagen at hoppe ned fra bygninger uden at brække benene, siger han så og smiler.
De sjældne danskere
Piets sygdom er så sjælden, at det ikke er lykkedes lægerne at finde en grunddiagnose.
Specialister over hele verden har kigget på hans journal, men indtil nu har alle de diagnoser, han har fået, været forkerte.
Man ved kun, at Piet har rigtig mange udfordringer på grund af et ukendt syndrom.
Over et halvt år har TV 2 fulgt Piet samt fire andre børn og deres familier i programserien ‘De sjældne danskere’.
Fælles for børnene er, at de på trods af sygdom forsøger at få så meget ud af livet som muligt. Og at familierne og lægerne gør, hvad de kan, for at få dem godt igennem de udfordringer, de har.
- Piet tackler sygdommen helt fantastisk. Han er en sej dreng, der sammen med sin familie tackler det med humor og glæde, så sygdommen ikke altid er i fokus, siger overlæge Hanne Hove.
Hun har fulgt Piet på Center for Sjældne Sygdomme på Rigshospitalet, siden han blev født.
Allerede dengang så lægerne en dreng med et syndrom, som de ikke kunne genkende.
Jagten på diagnosen
Piet var en lille dreng på 2750 gram, da han kom til verden. Hans hoved var stort på grund af væske i hjernen, og blodårerne omkring var tydelige på grund af trykket.
Øjnene pegede nedad, og dele af hans ansigt var underudviklet.
Børnelægen hæftede sig ved, at hans ben ikke kunne strække sig ud.
Piet blev opereret flere gange og fik indlagt en slange for at fjerne væsken. Løbende undersøgte lægerne ham for utallige syndromer, der havde visse ligheder. Men hver gang afveg den lille dreng fra diagnoserne.
De første to år af Piets liv var familien indlagt i samlet set et år.
Ingen kunne slå fast, hvad Piet fejlede. Og derfor kunne de heller ikke forudse, hvordan sygdommen ville udvikle sig eller være på forkant med komplikationer.
Piets mor begyndte at søge svar på Google og Facebook. Hun frygtede, at de overså noget, som ville ramme ham i voksenlivet.
På det tidspunkt vidste hun ikke, at hendes søgen senere ville få afgørende betydning.
Knogler som glas
10-årige Piet er i gennemsnit på hospitalet fire gange om måneden. For så længe man ikke ved, hvad han fejler, kan enhver forandring være dårligt nyt.
Nogle gange er det rutinetjek, men flere gange har det også været lange hospitalsindlæggelser og operationer, der har mærket både Piet og hans mor og far.
To gange har han brækket lårbensknoglen ved at glide i en strømpe. Det var her, lægerne fandt ud af, at han skulle have medicin for knogleskørhed.
- Det gør så helvedes ondt, at man har lyst til at bide sin tunge af, siger 10-årige Piet om behandlingen.
Når Piet fortæller, åbner han kun munden ganske lidt. Enkelte bogstaver forsvinder bagerst i munden, og han kan derfor være svær at forstå. Hans bandeord er dog som regel helt tydelige. Dem ved Piet godt, at han skal stoppe med at bruge.
Skal han forklare noget specifikt, bruger han fagter og konkrete billeder til at forklare sine tanker. Spørger man ham eksempelvis, om han føler sig sjælden, lyder svaret:
- Altså, jeg er jo et menneske - ikke en talende vaskebjørn?
Det samme gælder, når han skal forklare, hvad knogleskørhed er.
- Det er sådan en sygdom, der gør, at hvis jeg får et spark på skinnebenet, så er det brækket - lige med det samme. Det svarer til, at du tager et vinglas og klasker det ned i jorden, så smadrer det, siger han.
Et liv som alle andre
Piets umiddelbarhed har fulgt ham, siden han var helt lille. Dengang råbte han hej til alle lægerne på hospitalsgangen - nu joker han med dem og synger tit, når han går hjem fra hospitalet.
De mange indlæggelser har dog også gjort ondt. Lægerne har stukket i ham hundredevis af gange og mod hans vilje lagt ham i narkose inden operationer. Alt sammen har mærket Piet og påvirker ham også i dag.
Når han stadig smiler, skyldes det i høj grad en hospitalsklovn med navnet Stella.
Hun har grinet med ham, når det har gjort ondt. Og vigtigst af alt har hun som den eneste på hospitalet aldrig påført ham smerte.
Med tiden er hun blevet en nær ven, og når Piet og Stella ses, giver de altid hinanden et langt kram. Hver gang sætter Stella sig ned på hug for at møde Piet.
- Stella gør, at uanset om jeg så skulle have savet benet af eller have klippet en tå af, så hvis hun var der, så ville det ikke gøre ondt. Så man kan sige, hun fjerner næsten mine smerter og bider dem selv i sig, siger Piet.
Ved siden af hospitalet går Piet i folkeskole, har legeaftaler eller spiller Playstation med sin 4-årige lillebror.
Trods seks års aldersforskel er lillebroen Otto et hoved højere end ham. Det går Piet dog ikke så meget op i, og når der er motionsløb i skolen, er han også overbevist om, at han kan komme først over målstregen.
For Piet fylder sygdommen mest, når den sætter begrænsninger. Når han eksempelvis ikke må hoppe på trampolin, eller når han ikke kommer først over målstregen. Så mærker han, at han er anderledes.
For hans forældre fylder bekymringerne for fremtiden mere. Vil Piet blive dårligere?
Gennem årene har Piets mor derfor løbende meldt sig ind i forskellige Facebook-grupper for børn med diagnoser, der mindede om Piets.
En dag i 2014 faldt hun over noget, der fangede hendes opmærksomhed.
Et billede af en lille dreng, der lignede Piet fuldstændig.
Drengen fra USA
Drengen var to år gammel. Han havde et stort hoved, ligesom Piet havde haft ved fødslen. Hans blodårer var tydelige, og øjnene havde svært ved at kigge opad.
Julie Kyndesgaard tog et billede af drengen og sendte det til Piets far, der efter kort tid svarede: “Den t-shirt har Piet da aldrig haft?”
Drengen hed Blake og boede i USA. Hans mor havde lagt et billede op af ham i en af de Facebook-grupper, som Julie Kyndesgaard var medlem af. Hun håbede, at nogen kunne genkende sønnens diagnose.
Piet og Blake lignede hinanden så meget, at man ikke kunne se forskel. Og på Rigshospitalet var lægerne enige i familiens formodning.
De to drenge måtte have præcis den samme diagnose - men hvilken diagnose?
Lægerne i USA kunne heller ikke finde frem til svaret. Derfor lovede Piets familie og den amerikanske familie hinanden at holde tæt kontakt.
Imidlertid dukkede der nye komplikationer op til Piets synsundersøgelse.
- Jeg kan ikke se det
Med først det ene øje forsøgte Piet at fokusere på de bogstaver, som øjenlægen pegede på. Så det andet. Hver gang nævnte han også en række bogstaver.
Hurtigt gik det dog op for Piets far, Anders Kyndesgaard, at sønnen gættede sig frem.
- Husk at sige, hvis du ikke kan se det, skat, sagde han.
- Jamen, jeg kan ikke se det. Jeg kan ikke se det, svarede Piet frustreret.
De større bogstaver kunne han heller ikke se. Piet begyndte at gnide sig i øjnene og blinke udmattet.
Han afslog blankt lægens øjendråber. Så indvilligede han alligevel, men insisterede samtidig på at få lov til at lege med mikroskopet.
For hans far var det et sikkert tegn på, at Piets batteri for den dag var ved at være brugt op.
Undersøgelsen viste, at Piet var ved at få øjensygdommen grå stær. En sygdom, der ofte rammer ældre mennesker, og som giver nedsat syn og med tiden risiko for at blive helt blind.
Piet skulle derfor have sin naturlige linse udskiftet med en kunstlinse. En simpel operation, som alligevel gav anledning til bekymring.
For igen stod Piets forældre og lægerne med spørgsmålet: Hvorfor får han grå stær?
Svaret på det kom de et skridt tættere på, da Piets mor i foråret 2017 fik en besked fra moren i USA.
Nu havde lægerne måske fundet frem til, hvad Blake fejlede. Og få måneder efter kunne de danske læger også give Piet og hans forældre et svar.
Et nyt syndrom opstår
Piet sad igen i hospitalssengen på Rigshospitalet med sin mor. Overlægen Hanne Hove viste ham en række udprintede billeder af børn i forskellige aldre.
På det ene billede var der en dreng, der udover sit røde hår ligner Piet på en prik.
10-årige Piet kiggede på sine egne hænder.
- Det er fandme ufatteligt. Jeg har samme ansigt, samme hænder og samme fødder, sagde han måbende.
De danske læger havde tidligere fundet en ændring i et gen hos Piet. Nu viste det sig, at Piet og drengen i USA havde præcis samme ændring. Det samme havde en pige i Brasilien og en asiatisk pige, der også boede i USA.
Den ændring havde bare ikke været beskrevet i verden tidligere. Derfor kunne de danske læger ikke tidligere finde svaret.
Da Piet trillede ud fra hospitalet efter mødet med lægen den dag, nynnede han et par linjer fra sangen 'Can't stop the feeling' af Justin Timberlake.
Vil Piet blive dårligere?
Navnet på Piets diagnose er Saul Wilson syndrom - et ekstremt sjældent syndrom, som lægerne indtil nu kun har registreret 13 andre i verden med.
I dag er de amerikanske læger ved at beskrive syndromet i en videnskabelig artikel.
Gennembruddet betyder, at Piets forældre pludselig har andre børn og unge at sammenligne med. Blandt andre en mand på 39 år, der lever et helt almindeligt liv i USA.
Samtidig fjerner det også deres største bekymring - at Piet skal blive dårligere. For ifølge lægerne bliver sygdommen ikke forværret med årene.
- Førhen vidste vi ikke, om Piet ville blive dårligere, fordi vi ikke vidste, hvad han fejlede. Det kan vi sige nu, at det gør han ikke. Vi skal selvfølgelig holde øje med ham, men ellers kan vi fortsætte med at leve, som vi plejer, siger hans mor, Julie Kyndesgaard.
- Det er en sindssyg befrielse - altså, en champagnekrævende befrielse i virkeligheden, tilføjer Anders Kyndesgaard.
Piet har sværere ved at forstå diagnosens betydning på sigt. Han ved, at det betyder, at medicinen for knogleskørhed lige nu er sat på pause. En beslutning, der bygger på de amerikanske lægers erfaring med sygdommen.
- Det er JUHU, at jeg skal stoppe med det, fordi det gør så satans ondt, udbryder han.
Hans drøm er på et tidspunkt at blive rockstjerne. Eller måske brandmand eller pædagog. Eller noget helt fjerde.
Lige nu har hans forældre i første omgang skrevet ham op til stemmetræning.
- Jeg kan godt love jer for, at selvom jeg lyder som en dyb elefant, der synger lige nu, så kommer jeg tilbage om 16 år og lyder som Michael Jackson, lyder det fra Piet.
Få hele Piets historie i 'De sjældne danskere' på TV 2 PLAY
Læs hele fortællingen om Nalina fra 'De sjældne danskere' ved at klikke her