Hun blev født med store, runde øjne – da lægen kiggede ind i dem, fandt han svaret på hvorfor

Femårige Nalina Arensbach har et syndrom, som kun syv børn fødes med hvert år i Danmark. Men det er ikke kun det, der gør hendes historie særlig.

De små pigefødder spæner hen mod børneværelset. Med sine lyserøde bukser og lyserøde trøje med printet “Jeg skal være storesøster” ligner Nalina Arensbach de fleste andre små piger.

Og så alligevel ikke helt.

Nalina trækker sine runde, lyserøde briller væk fra ansigtet og gnider sig i de store, blå øjne.

- Jeg synes, det hele er fedtet nu. Jeg kan ikke se noget, udbryder hun med sin lyse stemme, mens hun går rundt med armene foran sig.

Hendes mor, Karina Arensbach, sidder på gulvet med hånden på maven og smiler til sin datter. Hun ved, Nalina laver sjov. Men bag joken er der også en grad af alvor.

 Nalina Arensbach er født med nogle udfordringer, der gør, at hun altid vil skille sig ud.
Nalina Arensbach er født med nogle udfordringer, der gør, at hun altid vil skille sig ud. Foto: Steen Linde / Pipeline Production

Nalinas briller har en styrke på minus 15, og med hendes dårlige syn vil hun altid være i risiko for at blive blind på grund af nethindeløsning. Derudover har hun svagere led end andre børn og mangler fire knogledele i ryggen, som gør, at hun er bagud motorisk.

Det skyldes alt sammen, at Nalina er født med en ekstremt sjælden sygdom ved navn Sticklers syndrom. En arvelig sygdom, som kun i gennemsnit syv børn bliver født med hvert år i Danmark.

På trods af det styrter hun i begejstring rundt på børneværelset denne formiddag i 2018.

Snart skal hun være storesøster. Om lillebror får samme syndrom og udfordringer som hende, ved forældrene dog ikke. Endnu.

Nalinas forældre har valgt at dele deres historie i dokumentarserien ‘De sjældne danskere’, fordi de gerne vil vise, at børn med syndromer er mere end bare deres diagnoser.

Det har Nalina lært dem, lige siden hun kom til verden.

- Hun har en cyste i hjernen

square to 16x9
Allerede før Nalina kom til verden, opdagede lægerne under en scanning, at noget ikke var, som det skulle være. Foto: Privatfoto

Der var stille på hospitalsstuen den dag i marts 2014. Karina Arensbach forsøgte at se, hvad lægerne så på skærmen.

Først scannede en sygeplejerske hendes mave. Derefter kom en læge ind.

Indtil da havde den lille pige sparket inde i maven. Alle undersøgelser var gået fint, men nu tre måneder før termin lå hun pludselig foruroligende stille.

Karina Arensbach og Kasper Jensen var begge 24 år, og selvom det ikke var planlagt, at de skulle være forældre nu, glædede de sig.

24-årige Karina Arensbach gravid med Nalina.
24-årige Karina Arensbach gravid med Nalina. Foto: Privatfoto

Sammen med jordemoderen var de blevet enige om, at Karina skulle tjekkes på hospitalet - bare lige for at være sikker på, at der ikke var noget galt.

Lægen stoppede scanneren og gik kortvarigt ud, før hun kom tilbage.

- Jeres datter har en cyste i hjernen i et af de fire hulrum, sagde hun og forklarede, at det skulle undersøges nærmere på Skejby Sygehus.

De kunne ikke sige endnu, hvad det præcist betød.

Karina vidste ikke, hvordan hun skulle ringe og fortælle det til Kasper. Så hun ringede ikke. I stedet kørte hun direkte hjem til ham i lejligheden.

I køkkenet genfortalte Karina lægens ord, mens hun græd. Ordene fik Kasper til at gå i stå og frygten til at brede sig.

Ville deres datter overhovedet overleve det?

Frem til termin skulle deres lille pige scannes hver 14. dag. Der blev taget blodprøver og fostervandsprøver for at undersøge for sjældne diagnoser. Men hverken danske eller udenlandske læger kunne sige noget præcist.

Først ved fødslen fandt de ud, at der slet ikke var nogen cyste. Det rigtige svar havde en børnelæge.

En uvis fødsel

square to 16x9
Karina Arensbach en time før kejsersnit. Foto: Privatfoto

Kasper Jensen mærkede, at han havde svært ved at være i det, mens han gik ind på fødestuen. Der var ti fagfolk omkring ham. Var han klar til at være far til et sygt barn?

Det følte han ikke den dag i juni 2014. Havde han haft muligheden, havde han valgt det fra.

Det ændrede sig dog, da han fik sin lille pige i armene.

Nalina lige efter hun kom til verden 25. juni 2014.
Nalina lige efter hun kom til verden 25. juni 2014. Foto: Privatfoto

Nalina åbnede sine store kuglerunde øjne, og selvom hun ikke lignede andre børn, forsvandt Kaspers bekymringer et øjeblik.

Han indså, at han ville gøre alt for hende.

Det viste sig, at den lille pige ikke havde en cyste i hjernen. Til gengæld havde hun et åbent hul i kraniet, en tilbagetrukket hage og en meget lille næse, og så manglede hun flere knogledele i ryggen. Hvorfor vidste ingen.

Det første døgn blev der nævnt syv forskellige diagnoser. Om aftenen fik Karina nok, da en sygeplejerske pludselig talte om engelsk syge.

- Hun kan jo ikke fejle alt i hele verden. Så I må komme tilbage, når I ved, hvad hun fejler, sagde hun bestemt.

To dage senere kom en overlæge ind på stuen.

99,9 procent sikkerhed

Lægen hed Jesper Padkær Petersen og var overlæge på børneintensiv-afdelingen. Han spurgte, om han måtte holde Nalina.

Karina og Kasper nikkede.

Mens han sad med den lille pige, spilede hun pludselig øjnene helt op. Som om hun fik øje på noget eller forsøgte at se bedre. Lægen smilede og kiggede nærmere på hende.

Nalina Arensbach få dage gammel.
Nalina Arensbach få dage gammel. Foto: Privatfoto

Så sagde han roligt, at han var 99,9 procent sikker på, at den lille pige havde såkaldt Sticklers syndrom. Et syndrom, der påvirker bindevævet inde i kroppen og derfor ofte rammer særligt syn og hørelse, giver bløde led og muligvis hjertefejl.

Sticklers syndrom

Sjældenhed: Færre end syv personer får konstateret Sticklers syndrom om året i Danmark i større eller mindre grad. Kun ganske få udvikler det i samme grad som Nalina.

Hvem får det: Syndromet er genetisk og arveligt.

Konsekvenser: Syndromet påvirker bindevævet inde i kroppen og rammer derfor ofte særligt syn og hørelse, giver bløde led, muligvis hjertefejl og risiko for blindhed pga. nethindeløsning.

Behandling: Der findes ingen behandling af Sticklers. Flere operationer vil dog ofte være nødvendigt - eksempelvis ved ganespalte og på grund af manglende/underudviklede knogler.

Kilde: Rigshospitalet

Han havde mødt en dreng fem år forinden med netop det syndrom. Og Nalina og ham lignede hinanden rigtig meget. Blodprøver skulle bekræfte diagnosen endeligt - men, sagde lægen:

- Drengen har det godt i dag. Nalina skal også nok få et godt liv.

På Center for Sjældne Sygdomme blev det planlagt, at Nalina skulle opereres for ganespalte og gennem en lang række undersøgelser. Samtidig fik hun tilknyttet en synskonsulent, en ergoterapeut og en fysioterapeut, der skulle træne med hende.

Med syndromet fulgte nemlig, at Nalina sandsynligvis ville få svært ved at lære at kravle og senere gå. Måske ville hun aldrig lære det.

Ved første møde på Center for Sjældne Sygdomme studsede Nalinas nye læge og genetiker Pernille dog over noget andet. Hun kiggede på Kaspers ansigtstræk.

- Har du også Sticklers syndrom? spurgte hun.

En arv forbundet med skyld

square to 16x9
Kasper Jensen med datteren Nalina få dage efter fødslen. Foto: Privatfoto

- Nej, det har jeg ikke, svarede Kasper.

Kasper og Karina vidste godt, at sygdommen ofte ramte synet. Og Kasper havde selv synsnedsættelse på det venstre øje og ikke noget syn på det højre.

Men skulle det nu betyde, at han i 24 år havde båret rundt på et syndrom uden at vide det?

- Det tror jeg, at du har. Vi tager nogle prøver af jer begge to, sagde lægen Pernille.

Sjældne sygdomme som Sticklers syndrom opstår ofte, fordi der på et tidspunkt sker en fejl i et gen under en graviditet. Og når fejlen først er sket, er der stor sandsynlighed for at give det videre.

Nalina på vej til sin første synstest på Skejby Sygehus i Aarhus.
Nalina på vej til sin første synstest på Skejby Sygehus i Aarhus. Foto: Privatfoto

Kasper havde - uden at vide det - givet det videre til Nalina, mente lægen. Særligt hans kindben havde nemlig de samme træk som personer med Sticklers syndrom.

En følelse af ubehag borede sig ind i Kasper. Hvis det var rigtigt, var det hans skyld. Han blev tavs.

Han frygtede, at syndromet ville ødelægge datterens muligheder i fremtiden. Især den første synsundersøgelse skræmte både ham og Karina.

Nalina reagerede nemlig slet ikke, da øjenlægens skarpe lys pegede direkte ind i hendes øjne. De var sikre på, at det var et tegn på blindhed.

Øjenlægen beroligede dem.

Nalinas første bad med briller på i oktober 2014.
Nalinas første bad med briller på i oktober 2014. Foto: Privatfoto

Nalina var ikke blind, men hendes syn var dårligt - helt præcist havde hun en synsnedsættelse på minus 14.

Det betød, at de skulle være omkring ti centimeter fra hende, før hun kunne fange deres ansigter og se skikkelser.

Tre måneder gammel fik Nalina derfor briller.

Da Nalina var knap et år, kom det endelige svar på undersøgelserne af Karina og Kasper.

De var positive hos Kasper.

Han havde også syndromet - men kun syv til ni procent i blodet samt lidt i øjnene og munden. Derfor havde ingen opdaget det tidligere.

Skyldfølelsen voksede, men det gjorde Nalina også.

Far, mor - se mig

square to 16x9
Nalina Arensbach med sin elskede, lyserøde briller. Foto: Privatfoto

Hun lærte at gå, før hun kunne kravle.

14 måneder gammel gik den lille pige rundt uden støtte fra mor og far.

Igen og igen beviste hun, at hun kunne mere, end både fagfolk og familie havde turdet håbe på.

Lægerne havde fået lavet en skumgummihjelm til hende for at beskytte det lille hoved, der manglede en knogle bagtil.

Med både briller og hjelm var det dog tydeligt, at Nalina ikke så ud som andre børn. Især fordi hun selv også havde udpeget et par røde briller samt et leopard- og zebraskind til hjelmen.

Nalina Arensbach med briller, hjelm og som altid fuld fart på.
Nalina Arensbach med briller, hjelm og som altid fuld fart på. Foto: Privatfoto

Kasper og Karina kiggede på deres datter. “Hvis du vælger det her, så kigger folk altså endnu mere”, tænkte de først.

Og det gjorde folk.

Indimellem dristede flere sig til at spørge: “Hvad fejler hun?” eller “Hvorfor bruger hun egentlig briller?”.

I takt med at Nalina blev ældre, begyndte hun selv at svare: “Det er fordi, at ellers er det fedtet”.

Nalina grinede og hoppede op og ned, når hun var i centrum. Også selvom hendes motorik og balance ikke var helt ligeså god som jævnaldrende børns.

Hovedet fejlede dog ingenting. Indlæringsmæssigt var hun foran de andre, viste lægernes undersøgelser.

Derfor var Karina og Kasper enige om, at de ville gøre hendes liv så normalt som muligt og fylde hende med selvværd.

Nalina udviklede sig i takt med andre jævnalderende børn og lod sig ikke påvirke af det sjældne syndrom.
Nalina udviklede sig i takt med andre jævnalderende børn og lod sig ikke påvirke af det sjældne syndrom. Foto: Privatfoto

De havde tidligere talt om, at de ikke skulle have flere børn. I hvert fald ikke flere børn med samme udfordringer som Nalina. Det sagde de til sig selv i noget tid.

Men så en dag i 2017 erklærede den lille pige selv, at hun altså ville have en lillesøster eller lillebror. Ligesom de andre børn nede i børnehaven.

Når de kiggede på Nalina, havde de svært ved at finde argumenter for et nej. Men med et ja fulgte også et dilemma.

Enten skulle de sige ja til ægsortering. En behandling, hvor lægerne ville gå ind og spotte og opsætte raske befrugtede æg. Det ville nedbringe sandsynligheden for at få et barn mere med Sticklers syndrom fra 50 procent til 1-2 procent.

Eller også skulle de - som fagfolk formulerede det - tage risikoen og se, hvad der skete.

En risiko - eller en chance?

square to 16x9
Nalina med sin mor Karina Arensbach. Foto: Privatfoto

Både Karina og Kasper blev undersøgt og var til forsamtale omkring behandlingen. De manglede kun at få lavet en gentest. Når de var klar, skulle de bare ringe.

De talte med Nalinas læge om for og imod at få et barn mere med Sticklers syndrom. Nalina klarede sig jo fint.

Kasper mærkede tvivlen. Var det okay etisk set at sætte et barn med et syndrom i verden, når de nu kunne undgå det?

Nalina, fire år.
Nalina, fire år. Foto: Privatfoto

Karina var også i tvivl. Hun havde mest lyst til at sige nej til behandling, men hun havde et behov for, at nogen sagde, hvad der var rigtigt og forkert. Derfor opsøgte hun præsten på hospitalet.

- Er det en bombe under jeres tilværelse at få et barn mere som Nalina? spurgte hospitalspræsten under deres to timer lange møde.

- Nej, overhovedet ikke, svarede Karina prompte.

- Så hvad taler for at få lavet ægsortering? ville præsten vide.

Karina kunne ikke komme på et eneste argument. I det øjeblik indså hun, at fordi hun vævede i sit eget svar, fik det også Kasper til at væve.

- Der er behov for familier som jeres, som skiller sig lidt ud. Familier, som kan lave lidt larm ude på sidelinjen og skubbe til normaliteten og tankerne om, at alt skal være perfekt. For man er jo perfekt, som man er, sagde præsten.

Nalina havde igen og igen vist sin mor og far, at livet med en sjælden diagnose er meget andet end sygdom.
Nalina havde igen og igen vist sin mor og far, at livet med en sjælden diagnose er meget andet end sygdom. Foto: Privatfoto

Karina ringede som det første til Kasper, da hun kom ud i bilen. Hun havde brug for at sige undskyld.

Kasper forstod ikke hvorfor. Karina begyndte at græde.

Hun ville sige undskyld for, at hendes tvivl havde fået ham til at være usikker på, om det var okay at give syndromet videre til et barn mere.

- Jeg vil overhovedet ikke have flere børn, hvis vi vælger det fra, sagde Karina.

Kasper havde det på præcis samme måde.

2019: En lille dreng med store øjne

square to 16x9
I januar 2019 kom lillebror Noor til verden på Aarhus Universitetshospital. Foto: Privatfoto

To år senere sidder Karina Hvid Arensbach og Kasper Hvid Jensen med en lille dreng i sofaen.

Den lille dreng hedder Noor. Han hoster let.

Det er i dag 7,5 måned siden, at de blev forældre igen - og Nalina blev storesøster.

Kasper og Karina havde valgt at tage chancen. Ikke risikoen, som fagfolk kaldte det. Det havde de, fordi det modsatte valg ville sende et bestemt signal til Nalina og omverdenen.

- Så ville vi jo - udover at vælge en del af mig fra - også vælge Nalina fra. Og vi kunne ikke lade være med at kigge på Nalina og tænke: "Hun klarer sig mega godt, og hun er mega sej", siger Kasper Hvid Jensen.

Nalina vil meget gerne omtales
Nalina vil meget gerne omtales "storesøster Nalina" eller "femårige Nalina", fordi hun er en stor pige nu. Foto: Steen Linde / Pipeline Production

Derfor var de rolige, da de så de første scanningsbilleder af Noor.

En dreng.

En lille næse.

Store øjne.

Som Nalina.

En måned før termin kunne lægen bekræfte det, de allerede havde på fornemmelsen.

Noor havde også Sticklers syndrom.

Noor er så velovervejet, som et barn kan blive. Han er virkelig definitionen af et ønskebarn og er valgt til på alle parametre, siger Karina Hvid Arensbach.
Noor er så velovervejet, som et barn kan blive. Han er virkelig definitionen af et ønskebarn og er valgt til på alle parametre, siger Karina Hvid Arensbach. Foto: Privatfoto

Det var børnelægen Jesper, som diagnosticerede Nalina i 2014, der tog imod den lille dreng på Aarhus Universitetshospital.

Karina kan stadig huske, hvad han sagde et par dage efter fødslen:

- Husk, I har fået et sundt og raskt barn. Han har bare brug for lidt hjælp.

Den tankegang lever Kasper og Karina også efter i dag.

- Vi siger ikke, vi har syge eller handicappede børn. Vi har børn. Og ja, de er født med nogle sjældne syndromer, som de kan blive syge af. Det betyder også, at de har briller - men det har rigtig mange danskere, siger Karina Hvid Arensbach.

Nalina og Noor har rigtig mange af de samme træk og udfordringer på grund af deres syndrom.
Nalina og Noor har rigtig mange af de samme træk og udfordringer på grund af deres syndrom. Foto: Privatfoto

Hun svarer gerne, når nogen spørger til børnenes diagnoser. Især hvis de oprigtigt er nysgerrige og ikke bare vil vide, “om hovedet nu fungerer”. Hendes håb er, at det måske kan skabe lidt forståelse for, at man kan have et godt liv med børn med diagnoser.

Nalina ved stadig ikke selv, at hun har et syndrom. Hun er dog begyndt selv at stille flere spørgsmål, efter at Noor er kommet til verden. Hendes forældre har valgt at svare løbende i stedet for at tage en “alvorlig rundbordssnak”.

Nalina skal have lov til at være barn som alle andre, synes de.

- Far, du skal tættere på

square to 16x9
Nalina guider og beskytter allerede sin lillebror Noor. Foto: Privatfoto

Den nu femårige pige er begyndt til ridning og har fået et par af de populære sko med hjul under. Selvom hendes balance stadig ikke er helt god.

- Jeg øver mig bare, lyder Nalinas foretrukne sætning, når hun skal overbevise sin mor og far om noget.

Karina og Kasper ved godt, at hun kommer til at falde. Mange gange. Fysioterapeutens råd var: “Så længe det ikke gør ondt, og hun er glad, så lad hende”.

Der findes ikke nogen helbredende behandling for Sticklers syndrom. Derfor er det vigtigt, at Nalina hver uge træner og får styrket sin krop. Udover det er hun seks-syv gange om året på hospitalet, hvor hun får tjekket syn og hørelse.

Især når de er til øjenlægen, mærker Kasper stadig skyldfølelsen prikke. Det gør ham nervøs, men nu forsøger de sammen at tackle det positivt ved at sige: “Det bliver spændende, om du skal have nye briller, Nalina”. Kun én gang er Nalinas syn blevet dårligere ved en kontrol.

- Skyldfølelsen er på en måde blevet skiftet ud med taknemmelighed. Nalina har ændret vores måde at tænke på, og hun baner vejen for Noor. Så jeg er ikke i tvivl om, at det nok skal gå, siger Kasper Hvid Jensen.

Kasper Hvid Jensen med sønnen Noor.
Kasper Hvid Jensen med sønnen Noor. Foto: Privatfoto

Hvordan Noor og Nalinas liv ser ud om 10 eller 20 år, ved de ikke. Sticklers syndrom er også på verdensplan en sjælden sygdom - derfor er der ikke meget viden at hente, og syndromet udvikler sig forskelligt fra person til person.

Måske skal Noor og Nalina igennem flere operationer. Men det kan også være, de ikke skal.

På en international Facebook-side for personer med Sticklers syndrom kan de dog se, at mange får et godt og langt liv. For nylig blev der lagt et billede op af tre direktører med syndromet.

- Selv hvis man kunne kigge ind i en spåkugle, ville vi ikke gøre det. For så glemmer vi at leve i nuet. Den fejl begik vi i starten med Nalina. Alt handlede om, hvad hun ikke kunne eller måtte. Men da hun så fik lov, blomstrede hun jo, siger Karina Hvid Arensbach.

Nalina Arensbach med sin mor, far og lillebror Noor derhjemme.
Nalina Arensbach med sin mor, far og lillebror Noor derhjemme. Foto: Steen Linde / Pipeline Production

Allerede nu kan de se, at Nalina passer på Noor. Hun holder øje med, at han ligger på siden, når han sover. At der ikke kommer forkølede mennesker i deres lejlighed, fordi lillebror har et lavt immunforsvar.

Og så guider hun også sin mor og far indimellem.

- Far, du skal komme lidt tættere på. Sådan her, sagde hun forleden dag og hev sin far i armen.

- Ellers er det fedtet foran hans øjne.

Kasper og Karinas håb er, at Nalina og Noor kan hjælpe hinanden i fremtiden, hvis de møder udfordringer. Ligesom andre søskende.
Kasper og Karinas håb er, at Nalina og Noor kan hjælpe hinanden i fremtiden, hvis de møder udfordringer. Ligesom andre søskende. Foto: Privatfoto

Mød Nalina og hendes familie i programserien 'De sjældne danskere' allerede nu på TV 2 PLAY, eller når programmet sendes på TV 2 tirsdag 3. september klokken 20.50.