Flere end 30.000 lever med sjældne sygdomme – det ved man om de diagnoser, de færreste kender

16x9
Piet Kyndesgaards sygdom var så sjælden, at lægerne først fandt frem til en diagnose, da han var 10 år gammel. Foto: Pipeline Production / TV 2

Flere danskere får i dag en diagnose, hvis de har en sjælden sygdom – ofte kan det nemlig opdages ved én enkelt prøve.

Saul Wilson syndrom. Crouzon syndrom. Sticklers syndrom. Morquio syndrom IV type A. Og en form for dværgvækst, der er så sjælden, at den ikke har et navn.

Det er de fem sjældne sygdomme, som Piet, Bastian, Rebekka, Nalina og Hjalte fra programserien ‘De sjældne danskere’ lever med. Fælles for de fem børn er, at kun få andre på verdensplan har det samme syndrom som dem – og at meget få derfor kender til det.

Sammen med foreningen Sjældne Diagnoser og overlæge Allan Lund fra Rigshospitalet giver TV 2 her et overblik over, hvad man egentlig ved om sjældne sygdomme i dag:

Det ved man om sjældne sygdomme

Hvornår er en sygdom sjælden?

Hvor mange danskere rammes?

Hvorfor opstår sjældne sygdomme?

Hvordan finder man sjældne sygdomme?

Nedarves sjældne sygdomme?

Hvordan påvirker sjældne sygdomme familien?

Hvad er mulighederne for behandling?

Hvor behandler man sjældne sygdomme?

Hvor finder jeg mere om sjældne sygdomme?

Mød de fem børn og deres familier i 'De sjældne danskere' allerede nu på TV 2 PLAY. Programmet sendes på TV 2 tirsdag klokken 20.50.