De sjældne danskere

Flere end 30.000 lever med sjældne sygdomme – det ved man om de diagnoser, de færreste kender

Piet Kyndesgaards sygdom var så sjælden, at lægerne først fandt frem til en diagnose, da han var 10 år gammel. Pipeline Production / TV 2

Flere danskere får i dag en diagnose, hvis de har en sjælden sygdom – ofte kan det nemlig opdages ved én enkelt prøve.

Saul Wilson syndrom. Crouzon syndrom. Sticklers syndrom. Morquio syndrom IV type A. Og en form for dværgvækst, der er så sjælden, at den ikke har et navn.

Det er de fem sjældne sygdomme, som Piet, Bastian, Rebekka, Nalina og Hjalte fra programserien ‘De sjældne danskere’ lever med. Fælles for de fem børn er, at kun få andre på verdensplan har det samme syndrom som dem – og at meget få derfor kender til det.

Sammen med foreningen Sjældne Diagnoser og overlæge Allan Lund fra Rigshospitalet giver TV 2 her et overblik over, hvad man egentlig ved om sjældne sygdomme i dag:

Det ved man om sjældne sygdomme

Hvornår er en sygdom sjælden?

I Danmark kaldes en sygdom sjælden, når 1-2 personer ud af 10.000 har den. Det svarer til 500-1.000 danskere.

For de fleste diagnoser er der dog meget mindre end 500 danskere. Nogle er helt alene om at have en bestemt sjælden sygdom.

Sådan er det for 12-årige Piet Kyndesgaard fra 'De sjældne danskere'.

Først da han var 10 år, fik han diagnosen Saul Wilson syndrom, som Piet dermed er den eneste med i Danmark.

Hvor mange danskere rammes?

Man ved ikke præcist, hvor mange der lider af en sjælden sygdom.

I Danmark skønnes det, at 30.000-50.000 danskere lever med én af de cirka 800 sjældne diagnoser, der i øjeblikket kendes herhjemme. Det fremgår af en rapport fra Sundhedsstyrelsen fra 2018.

Hver uge finder læger frem til fem-seks nye diagnoser over hele verden. I alt kender man til over 5000.

Hvorfor opstår sjældne sygdomme?

Sjældne sygdomme er næsten altid medfødte og genetisk bestemt. 

Nedarvningen er dog forskellig.

Nogle diagnoser kræver, at begge forældre bærer samme genfejl. Det kan de, uden de selv ved det, fordi alle mennesker bærer nogle sygdomsgener. Hvis to personer med samme fejl får et barn sammen, kan sygdommen opstå.

Det forklarer overlæge Allan Lund fra Rigshospitalet, der er en af landets førende eksperter inden for sjældne sygdomme.

- Sjældne sygdomme opstår hyppigt, fordi begge forældre har fejl i samme gen. Andre gange løber defekten på dominant vis gennem familien fra en forælder med sygdommen til et barn med sygdommen. Og nogle gange opstår en helt ny genfejl under graviditeten og giver sygdom hos barnet, forklarer Allan Lund.

Hvordan finder man sjældne sygdomme?

For bare 5-10 år siden kunne det tage flere år at finde den rigtige diagnose til en patient med en sjælden sygdom. I dag går det hurtigere og for udvalgte, akutte patienter under fire dage.

Ved hjælp af ny teknologi kan lægerne nemlig undersøge flere tusind gener med bare én prøve. Det foregår ved, at en supercomputer analyserer alle patientens gener på en gang og finder dem, der er fejl på.

- Vi finder flere diagnoser, og vi finder dem langt hurtigere. Derfor kan vi også ofte komme hurtigere i gang med behandlingen – og det kan udgøre forskellen på liv eller død for mange patienter, forklarer overlæge Allan Lund.

Ifølge ham giver den nye teknologi dog også udfordringer. Der er risiko for at finde ”fejl”, som viser sig at være uden betydning. Når man leder efter en sygdom, risikerer man også at få informationer om en anden, som måske/måske ikke vil udvikle sig, og som familien måske ikke ønsker at kende til. Derfor er genetisk rådgivning af de enkelte familier afgørende.

Nedarves sjældne sygdomme?

Et forældrepar, som har fået et barn med en sjælden sygdom, er i risiko for at få endnu et barn med sygdommen. Hvor stor risikoen er afhænger af arvegangen.

Hvis man selv har en arvelig, sjælden sygdom er der også øget risiko for at give den videre. Medmindre man får lægernes hjælp til at undgå det.

Man kan eksempelvis anvende moderkagebiopsi for at abortere syge fostre eller  ægsortering. Sidstnævnte foregår ved, at lægerne tager en række æg ud af kvindens æggestok, befrugter dem og udvælger de raske æg, mens de syge kasseres.

Vælger man den løsning, nedbringes sandsynligheden til 1-2 procent.

Hvordan påvirker sjældne sygdomme familien?

For mange familier fylder manglende viden og usikkerhed meget. Både når det kommer til diagnostik, behandling og social støtte.

Det mærker man hos foreningen Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for 52 små, landsdækkende foreninger, der hjælper personer med sjældne sygdomme og pårørende.

- Vi ser ofte, at familier farer vildt. Deres liv har slået en kolbøtte, og de leder efter indgange i det sociale system eller det næste skridt i sundhedsvæsenet – og så leder de efter personer med samme sygdom for at få viden, siger Birthe Byskov Holm, der er formand for Sjældne Diagnoser.

Hvad er mulighederne for behandling?

Sjældne sygdomme er selvsagt meget forskellige, men fælles for dem er, at de ikke kan helbredes.

For nogle betyder den sjældne sygdom derfor udsyn til et kortere liv. Men ved hjælp af ny viden og teknologi kan lægerne ved flere sjældne sygdomme undgå livstruende komplikationer og øge livskvaliteten.

Det kan ske ved anvendelse af specialiseret diæt, ny medicin eller gennem operationer og kan betyde, at flere kan leve længere og et mere normalt liv.

For mange sjældne sygdomme savnes der dog stadig en behandling.

Hvor behandler man sjældne sygdomme?

Behandlingen foregår på forskellige niveauer i København Aarhus, Odense og Aalborg. Blandt andet følgende steder: 

Center for Sjældne Sygdomme: Der findes to centre i henholdsvis Aarhus og København. Her foregår diagnostik, behandling, kontrol og rådgivning af personer med sjældne sygdomme af kompleks type. Andre sjældne sygdomme, som eksempelvis sygdomme, der involverer kun et organ, behandles i alle lægelige specialer.

Odontologisk Videnscenter på Rigshospitalet og Aarhus Universitetshospital tager sig af udredning og tandbehandling af personer med tandlidelser relateret til en sjælden diagnose.

Hvor finder jeg mere om sjældne sygdomme?

Den nyeste viden om sjældne diagnoser samlet i Sundhedsstyrelsens ”Nationale Strategi for sjældne sygdomme” fra 2018.

Derudover findes der mange forskellige organisationer og patientforeninger for de forskellige typer af sjældne sygdomme.

Foreningen ’Sjældne Diagnoser’ er en paraplyorganisation for 52 små foreninger, der findes på landsplan. Organisationen har også Sjældne-netværket for dem, der er så sjældne, at de ikke har en relevant forening til rådighed.

Mød de fem børn og deres familier i 'De sjældne danskere' allerede nu på TV 2 PLAY. Programmet sendes på TV 2 tirsdag klokken 20.50.