GO'

59-årig og børn ramt af sjælden blodpropsygdom - forskere får 1 mio. euro for at opdage den

Susan Rasmussens sygdom kan udvikle sig fra migræne og epilepsi til demens. Begge hendes børn har arvet sygdommen, men et forskerhold giver nyt håb.

Forestil dig, at du får en blodprop i hjernen.

Forestil dig så, at du får mange. Med jævne mellemrum.

Sådan er livet for 59-årige Susan Rasmussen.

Hun er en af de få hundrede danskere, der lider af den sjældne, men arvelige blodkarssygdom Cadasil - en sygdom, som allerede har medført delvise lammelser, talebesvær og vanskeligheder med hukommelsen.

Siden 2007 har hun været ramt af adskillige blodpropper i hjernen. Alene de seneste fem år har hun haft fire af slagsen.

I dag findes der ingen behandling for Cadasil.

Som med sygdomme som Parkinson og demens går det kun én vej, og for hvert anfald bliver hendes tilstand dårligere og dårligere, fortæller den 59-årige i 'Go' morgen Danmark'.

Men nu aner Susan Rasmussen og hendes mand, Hans-Jørgen Brehmer, nyt håb.

Efter 30 års arbejde er det lykkedes en gruppe franske forskere at kortlægge lidelsen, og mandag modtog forskerne verdens største hjerneforskningspris, Lundbeckfondens The Brain Prize på en million euro for at løse gåden.

De har brugt mere end 30 år på at beskrive, forstå, diagnosticere og behandle den arvelige blodpropsygdom i hjernen, cadasil. Derfor modtager de fire franske hjerneforskere nu verdens største hjerneforskningspris.

Mellem 120 og 300 patienter i Danmark

Ifølge Lundbeckfonden, der har uddelt prisen, rammes omkring 12.000 danskere af en blodprop i hjernen, og cirka 3.500 af disse er små blodpropper som følge af forandringer i hjernens mindre blodkar.

En af de sygdomme, der fører til små blodpropper, er sygdommen Cadasil.

Om Cadasil

Der er kun mellem 120 og 300 patienter i Danmark med Cadasil (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopati med Subkortikale Infarkter og Leukoencephalopati). 

Sygdommen skyldes en mutation i NOTCH3-genet på kromosom nummer 19.

Mutationen fører til, at proteinstof ophobes i de små pulsåreblodkars væg. Forandringerne sker i hele kroppen, men giver kun markante symptomer i hjernen og kan føre til blodpropper. 

Mutationen er arvelig, og børn af patienter har 50 procents risiko for at arve sygdommen.

Kilde: Lundbeckfonden

Ifølge Lundbeckfonden findes der kun mellem 120 og 300 patienter i Danmark, som lever med sygdommen og dens følgevirkninger som migræne med aura og fremadskridende demens.

Forskerne har sammen vist, at det drejer sig om en arvelig sygdom, der skyldes en genmutation på kromosom nummer 19, og forskerholdet har udviklet en diagnostisk test og er nu nået så langt, at de afprøver en mulig behandling, lyder det.

Det glæder Susan Rasmussen og ikke mindst Hans-Jørgen Brehmer.

- Vi er lykkelige for, at der nu sættes fokus på denne sygdom, og vi håber, at den forskning, der er sat i gang, kan føre til helbredelse. Men i første omgang er det vores håb, at det fører til, at man kan medicinere patienterne således, at de kan undgå de her blodpropper, siger han.

59-årige Susan Rasmussen fortæller, hvordan hun lever sit liv med sygdommen Cadasil. Hendes håb er, at man finder en behandling, som hendes børn og børnebørn, kan få glæde af. For hendes sygdom er arvelig. Video: Thomas Jørgen Seerup

Børnene har arvet sygdommen

Hans-Jørgen Brehmer og Susan Rasmussen har været sammen i fem år, og de har begge mærket, hvordan Susan Rasmussen er blevet dårligere.

Hun er meget dårligt gående og har problemer med at holde styr på rum og tid, og Hans-Jørgen Brehmer føler, at han er nødt til at være ved hendes side hele tiden - i tilfælde af, at hun får et nyt anfald.

- Det kan komme som et lyn fra en klar himmel. Det er angsten for, at der kommer noget nyt. Vi ved ikke, hvornår det kommer, for det udvikler sig hele tiden, siger Hans-Jørgen Brehmer.

For Susan Rasmussen er det dog hovedsageligt hendes børn, der fylder.

Der er 50 procent risiko for, at man arver sygdommen, og begge hendes børn har været så uheldige, at de også lider af den sjældne genmutation. Og muligvis også hendes børnebørn, lyder det.

- Så jeg håber, at der kommer en behandling for mig og mine børn, men jeg tror det ikke - måske for mine børn, men ikke for mig selv.

- Så jeg skal leve livet, så længe jeg har det, slutter Susan Rasmussen.

Se hele indslaget med Hans-Jørgen Brehmer og Susan Rasmussen i 'Go' morgen Danmark' på TV 2 PLAY.