Sådan opklarer speciallæge, hvad 'De sjældne danskere' fejler
Hvis et barn bliver født med udstående øjne eller manglende fingre, skal overlæge Bitten Schönewolf-Greulich finde ud af hvorfor.
24 læger sidder i et mødelokale på Rigshospitalet. De fleste har en kaffekop foran sig, nogle har et æble i hånden.
De kigger alle op mod en skærm med tal, grafer og figurer. Det er data om patienterne i afdelingen, som lægerne skiftevis taler om.
En kvinde med lyst hår og et adgangskort til Rigshospitalet hængende i sine bukser tager ordet.
- Konsekvenserne af at melde det ud er ret alvorlig, siger hun med en alvorlig mine og kigger rundt i lokalet.
Hun snakker om et lille barn, der har et ukendt syndrom.
Lægerne er netop kommet på sporet af, hvilken diagnose barnet har – et syndrom, hvor barnet udover sine symptomer lige nu også kan udvikle kræft i ung alder.
Nu taler de om, hvor sikkert fundet er, hvordan beskeden skal fortælles til forældrene, og hvordan barnet skal følges af lægerne.
Kvinden med det lyse hår er 46-årige Bitten Schönewolf-Greulich. Hun er ledende overlæge på Afdeling for Genetik på Rigshospitalet.
Hun er lægen, man sidder overfor, hvis man har fået et barn med en sjælden diagnose. Og hende, der som en detektiv går i gang med diagnosticeringen. Hvad fejler barnet? Findes der en behandling? Hvad er fremtidsudsigterne?
Derfor er Bitten Schönewolf-Greulich også flere gange dukket op på skærmen i TV 2-programmet ’De sjældne danskere’, hvor man følger en række børn med sjældne diagnoser. Her arbejder hun på at give forældrene en afklaring om deres barns sygdom.
Men lang tid inden kameraholdet og forældrene besøger hende på Rigshospitalet, har hun været i gang med arbejdet for at finde diagnosen. Nogle gange i flere måneder, andre gange i flere år.
Et nørdespeciale
Allerede under medicinstudiet interesserede Bitten Schönewolf-Greulich sig for sjældne sygdomme. Det er et ”nørdespeciale”, som hun kalder det.
- Det handler om fordybelse, og der kan være langt i mellem, at man når en diagnose. Der er sikkert mange, der ville synes, det var kedeligt, men jeg bliver tit opslugt fuldstændig, siger hun og griner.
Bitten Schönewolf-Greulich sidder ofte i timevis og læser internationale tidsskrifter om sjældne og nyopdagede diagnoser. Hun har selv udgivet 18 forskningsartikler om sit arbejde med genetik.
- Udviklingen går vanvittigt hurtigt i det her felt, så hvis man er væk fra det i et par år, så er man virkelig hægtet af, siger hun.
Med begejstring i stemmen nævner hun de områder, hvor der er sket kvantespring. For eksempel kan hele den genetiske arvemasse nu kortlægges indenfor landets grænser. Førhen foregik det i udlandet og tog lang tid.
- Der sker helt fantastisk meget, siger hun.
I hele Europa findes der 5.000-6.000 forskellige sjældne diagnoser. I Danmark er der registreret 800 sjældne diagnoser. Det er dem, Bitten Schönewolf-Greulich og hendes kolleger holder styr på.
Et kæmpe bibliotek
For at forstå, hvorfor Bitten Schönewolf-Greulichs arbejde er komplekst, skal man forestille sig vores gener som et stort bibliotek.
Bitten har adgang til 22.000 bøger ud fra et barns blodprøve. Hvis barnet er landet i hendes afdeling, har en af bøgerne en mutation. Eller for at blive i analogien: den er tom for bogstaver.
Bitten skal finde ud af, hvilken bog det er.
Men i stedet for at gå ind på biblioteket og åbne alle 22.000 bøger, så forsøger hun at finde ud af, hvilke hylder der er relevante at kigge på. Det gør hun ved at lave undersøgelser af barnet.
Det sker allerede hurtigt efter fødslen, fordi de børn, der bliver født med syndromer, oftest har synlige tegn på det. Det kan være udstående øjne, en hævet kind eller manglende fingre, som det også er tilfældet i ’De sjældne danskere’.
Som en del af undersøgelserne måler Bitten Schönewolf-Greulich børnenes hoveder, undersøger deres hud, ligesom de bliver målt og vejet. Alt kan nemlig lede hende på sporet af et syndrom.
- Hvis de har et lille hoved, så kan det være et søgekriterie på et syndrom, forklarer Bitten Schönewolf-Greulich.
Hun nævner blandt andet syndromet 'Fragilt x', der kan give et aflangt hoved og udstående ører.
- De børn har typisk alvorlige udviklingsforstyrrelser og en meget lav IQ, forklarer hun.
- Der er også 'infiltreret lipomatose hemificial hyperplasi', der viser sig i form af en forstørret kind, siger hun.
Bitten nævner syndromer, symptomer, prognoser, så man får indtrykket af, at hun kender alle, der findes. Men samtidig fortæller hun langsomt om det hele, så man kan følge med.
Når Bitten Schönewolf-Greulich har undersøgt barnet – måske også forældrene og sommetider også med scanninger – har hun en idé om, hvilke hylder i biblioteket der skal kigges nærmere på.
Men det er ikke Bitten selv, der kigger på blodprøver eller væv, det gør afdelingens molekylærbiologer – de såkaldte kliniske laboratoriegenetikere.
Års mellemrum
Bitten Schönewolf-Greulich viser rundt i laboratorierne i afdelingen på femte sal på Rigshospitalet. Der er lokaler med varmeskabe, køleskabe, og stribevis af avanceret teknisk apparatur, der indeholder nøglen til at knække den genetiske kode.
Bitten kommer også forbi tre laboratoriegenetikere, der sidder fordybet foran hver deres computerskærm.
Hun afbryder den ene med et smil og et ”hej”. Det er Helena Gásdal Karstensen, der analyserer børnenes blodprøver. Hun er en af Bittens nærmeste kolleger.
Når Helena Gásdal Karstensen har de 22.000 gener på sin computerskærm, begynder sorteringen for at komme længere ned i antal.
Hun finder et såkaldt 'referencegenom' og begynder at sortere hyppige varianter og støj fra, forklarer hun. Til sidst kan Helena være nede på 500 gener. Det er stadig et stort datasæt, så derfor nøjes hun med at kigge på de gener, hvor der hyppigst bliver fundet sygdomme.
Det er ikke altid, Helena Gásdal Karstensen og Bitten Schönewolf-Greulich finder genet med mutationen. Eller bogen uden bogstaver.
Det kan skyldes, at de ikke har ledt det rigtige sted, eller at de ikke har tilstrækkelig viden og teknologi endnu.
- Flere af patienterne ser vi med flere års mellemrum, så kigger vi for eksempel igen om fem år, hvor udviklingen har rykket sig, og måske finder vi svaret, siger Bitten Schönewolf-Greulich.
Derfor er løbet heller ikke kørt for de forældre, der kommer ind til Bitten Schönewolf-Greulich, uden at hun har kunnet finde deres barns diagnose. For der er stadig et par bøger, Bitten og hendes kolleger ikke har kigget i. De skal bare finde ud af, hvilke nye hylder, de skal kigge på.
Barnet er en VUS
Tilbage i mødelokalet er der blevet varmere og lugten af kaffe mere intens.
Læger og laboratoriegenetikerne snakker stadig om barnet. Det er en faglig snak, hvor ord som symptomdebut, CMT-gen, dominant variant, basepar, fænotyper og mosaik bliver brugt i flæng.
Når én fagekspert snakker, lytter de andre opmærksomt og kommer med indspark.
De er lidt uenige om, hvor stor sandsynligheden er for, at det lille barn vil udvikle kræft.
Barnet har en såkaldt VUS – et ord der hyppigt bliver brugt i lokalet. Det betyder en ’variant af usikker betydning’. Bitten og hendes kolleger drøfter, hvad den genetiske variant præcist betyder for barnet.
En laboratoriegenetiker med lyseblå skjorte og briller på issen har sorteret og analyseret barnets 22.000 gener. Men der skal stadig foretages en ekstra undersøgelse for at bekræfte fundet.
- Barnet skal følges herinde på Rigshospitalet, siger Bitten Schönewolf-Greulich. De andre er enige.
Bitten Schönewolf-Greulich forklarer bagefter, at det er svært at give beskeden om en tilstand, som forældrene på ingen måde forventer, eller hvor symptomerne ved sygdommen først kommer til senere. Så skal man både forsøge at være så ærlig som mulig, men også undgå at trække tæppet helt væk under forældrene på en gang.
- Det er heller ikke alle, der har brug for samme grad af information, så man skal forsøge at ramme forældrene, lige der hvor de nu er. Det kan være svært, forklarer Bitten Schönewolf-Greulich.
Finder diagnose
Mens det lille barns forældre stadig ikke kan få en afklaring, kan andre forældre ånde lettet op.
For en diagnose kan give forældre vished om, at deres barns syndrom ikke er livstruende, eller at der er en behandling.
Andre gange er det mindre gode nyheder, Bitten Schönewolf-Greulich skal give forældre. Måske skal hun fortælle dem, at deres barn er udviklingshæmmet, eller at der ikke findes en behandling på barnets syndrom – endnu i hvert fald.
- Som forældre elsker man jo altid sine børn. Men man har jo også haft nogle forventninger til et liv og nogle forhåbninger på sit barns vegne, som pludselig bliver anderledes, siger hun.
Alligevel er mødet med forældrene, når Bitten Schönewolf-Greulich har fundet en diagnose, det bedste ved hendes arbejde, siger hun.
Det er et øjeblik, hvor hun kan forsøge at gøre en forskel ved at klæde forældrene på til et liv med et barn med nogle udfordringer, og hun kan give dem en forklaring på, hvad barnet helt præcist fejler.
- På den måde kan det at få en forklaring ofte give en ro. Vi oplever ofte at familierne til børn uden konkret diagnose er bekymrede for mange ukendte ting, og det varer lige så længe, man ikke ved eller forstår præcist, hvad det er for en diagnose barnet har.
Men det er heller ingen hemmelighed, at detektiven i Bitten Schönewolf-Greulich også får en personlig tilfredsstillelse, når det lykkedes hende at finde den tomme bog på biblioteket.
- Det er da altid meget cool, siger hun og smiler.
Se 'De sjældne danskere' tirsdag klokken 20.00 på TV 2 eller på TV 2 PLAY.